ЦЕЛЬВЕГЕРА СИНДРОМ (по имени южноамериканского педиатра H. U. Zellweger, 1909–1990; синонимы – синдром Боуэна, цереброгепаторенальный синдром) – наследное болезнь из группы пероксисомных заболеваний. Нарушение функций пероксисом – клеточных органелл, содержащих группу ферментов (в большей степени оксидаз), которые употребляют кислород для окисления разных субстратов, приводит к нарушению синтеза плазмогенов, составляющих от 5 до 20 % фосфолипидов большинства клеток организма, а в особенности нервной ткани. Потому фактически все пероксисомные заболевания имеют ярко выраженную неврологическую симптоматику и манифестацию в ранешном детском возрасте. Свойственны: пренатальная задержка роста; мышечная гипотония; затруднение сосания; арефлексия; долихоцефалия; высочайший лоб; круглое плоское лицо; одутловатые веки; гипертелоризм; монголоидный разрез глаз; катаракта; пигментная ретинопатия либо дисплазия зрительного нерва; колобома радужки; низковато расположенные ушные раковины; микрогнатия; расщелина нёба; латеральное либо медиальное искривление пальцев; поражение печени (гепатомегалия, дисгинезия внутрипеченочных протоков, цирроз печени); поликистоз почек; часто – томные, несопоставимые с жизнью аномалии легких и пороки сердца; задержка психомоторного развития; судороги; стойкая желтуха. При патоморфологическом исследовании выявляют задержку миелинизации нейронов; скопление липидов в астроцитах; в печени, почках и мозге уменьшено содержание плазмогенов; в клетках печени и других тканях организма снижено количество пероксисом, большая часть пероксисомных ферментов неактивны. В крови повышена активность трансаминаз и отмечается стойкая гипербилирубинемия. Рентгенография выявляет точечную кальцификацию надколенника и синхондроз вертлужных впадин. В качестве диагностического теста употребляют определение активности дигидроацетонфос-фатацилтрансферазы в фибробластах. Вероятна пренатальная диагностика (определяют наличие пероксисом, уровень плазмогенов и др. в биоптате ворсин хориона и культуре клеток амниотической воды). Прогноз неблагоприятный; малыши гибнут на первом году жизни. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

P. Bowen,

РЕФСУМА СИНДРОМ (описан норвежским неврологом S. B. Refsum, 1907–1991) – наследное болезнь из группы пероксисомных заболеваний (пероксисомы – клеточные органеллы, содержащие ферменты окисления разных субстратов). Взрослая форма заболевания манифестирует в подростковом периоде. Проявления: нарушение походки вследствие полиневропатий, мозжечковой атаксии; пигментная дегенерация сетчатки, ночная слепота, катаракта; понижение чутья, нейросенсорная тугоухость, ихтиоз, кардиомиопатия с нарушением внутрисердечной проводимости, синусовая тахикардия. У части нездоровых отмечаются сколиоз и полая стопа. Течение медлительно прогрессирующее с постепенным нарастанием гипорефлексии, атаксии. Диагноз подтверждают офтальмоскопией, аудиометрией, электромиографией, выявлением высочайшей концентрации фитановой кислоты в крови, связанной с недостатком фермента оксидазы фитановой кислоты.

При инфантильной

Версия для печати

[18-068]Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, палитра (PPARG). Выявление мутации C68777G (Pro12Ala)Стоимость услуги720 руб. * Заказать Срок выполнения 5 суток Способы Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов Тип биоматериала

Тип биоматериала и методы взятия (на дому, в диагностическом центре

Примеры тестовых заданий.

Тема: Цитология.

1 вариант.

1. Укажите составляющие интерфазного ядра клеточки: 1) кариолемма; 2) хроматин; 3) ядрышко; 4) кариоплазма; 5) все перечисленные выше структуры.

2. Функции комплекса ядерной поры: 1) обеспечивает регуляцию избирательного

В сформировавшемся человеческом организме - приблизительно 200 разных типов клеток. Они все требуют неизменного замещения по мере их старения и отмирания. Эту восстановительную функцию и делают особенные клеточки, получившие заглавие «стволовые». Стволовые клеточки – это собственного рода клетки-предшественники, основоположники, в каких заложен весь потенциал организма – и здоровье, и юность,

Алексей. Вот копируя, с различных мест, мы знаем и не останавливаясь тут на бессчетных и принципиальных деталях, отметим основное, что заслуживает внимания применительно к дилемме опухолевого роста. А именно, уже в возрасте 30-40 лет выявляются, а позже прогрессируют признаки понижения чувствительности гипоталамических центров к торможению глюкозой, регулирующих продукцию гормона роста (СТГ)


Введение


Размеры клеток и клеточных структур

В обыкновенной жизни мы не привыкли рассматривать объекты малых размеров, и представить и сравнить относительные размеры клеток и субклеточных структур бывает достаточно трудно. В таблице ниже представлены размеры разных клеток, органел, вирусов и биохимических молекул. В правом

Что такое стволовые клеточки

Один из разделов регенеративной клеточной медицины, сулящий людям исцеление от многих томных заболеваний - это исследование так именуемых стволовых клеток (СК). Стволовая клеточка – это незрелая клеточка, способная к самообновлению и развитию в спец клеточки организма.

Млрд клеток возрастающего организма (человека либо животного) происходят всего-навсего из одной клеточки (зиготы), которая появляется в итоге слияния

стволовые клеточки

Стволовые клеточки являются главным источником клеточного материала стремительно обновляющихся тканей, таких как кровь и эпителий. Да и в тканях, которым характерна неспешная смена клеточного состава, обнаружены стволовые клеточки, которые отвечают за их восстановление (физиологическую и репаративную регенерацию), такие клеточки находятся в состоянии

Текст описания приведен в факсимильном виде.

ФОРМУЛА ИЗОБРЕТЕНИЯ

1. Соединение формулы I: в какой р является целым числом, равным 1; L2 избран из группы, включающей - ХОХ - и - XSX-, где Х независимо избран из группы, включающей связь и С1 - С4алкилен; R13 избран из группы, включающей галоген, C1-С6алкил; R14 избран из группы, включающей - XOXC(O)OR17 и - XC(O)OR17, где Х обозначает связь либо С1 - С4алкилен, и R17 обозначает водород; R15 и R16 независимо выбраны из группы,

Добро пожаловать в интересный мир молекул и клеток



Разделы сайта
 Рейтинг@Mail.ru
Календарь обновлений
«    Ноябрь 2012    »
ПнВтСрЧтПтСбВс
 
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
 
Архив новостей
Облако тегов
Популярные новости
Наш опрос